RAF
据不同文献报道，甲状腺**状癌中，BRAFV600E突变的发生率为15%~80%。瑞金医院的数据显示，该基因突变率为68.7%。BRAF突变与**状甲状腺癌（PTC）复发、死亡相关：BRAFV600E突变阳性的患者，复发率和死亡率均高于阴性患者。
TERT（端粒逆转录酶）
TERT在甲状腺癌中较为常见的突变位点是C228T。发生率在**状甲状腺癌（PTC）中为11.3%，滤泡状甲状腺癌（FTC）17.1%，低分化甲状腺癌（PDTC）43.2%，未分化甲状腺癌（ATC）40.1%。它的突变情况也与甲癌的恶性程度、复发、死亡有关：发生突变的患者肿瘤复发率和死亡率均有上升。
RAS
有文献对HRAS/NRAS/KRAS突变阳性的甲状腺结节进行分析发现，76%结节为恶性，其中滤泡型甲状腺**状癌（FVPTC）最为常见。HRAS突变阳性恶性风险最高（92%），其次是NRAS（74%），KRAS（64%）。
胚系RET突变
RET基因型与髓样癌患者的临床表型具有很好的相关关系。瑞金医院研究发现，50.8%的髓样癌患者存在胚系RET基因突变，其中80.8%位于C643F/G/R/S/W/Y位点。
腺瘤样结节相关突变基因
由于甲状腺肿瘤的基因异常靶点众多，人群中存在一定异质性，因此多分子联合检测应运而生，以提高诊断的敏感性和特异性。
1、ThyroseqV2检测：该检测方法包括14个基因-点突变、42种融合基因、8个基因的表达，以评估FNA样本的突变情况与细胞组成。
2、ThyroseqV3：为V2版本的升级版，共112个基因，包括点突变、插入缺失、融合基因、拷贝数变异、表达异常；可以用于区分PTC、FTC、Hurthlecell
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