虑到这些临床表现无法被某种单一的血液系统、中枢神经系统或周围神经系统疾病所解释，很可能是由于某种代谢性或遗传性疾病导致。
在这个思路的指导下，医生让患儿接受了神经系统疾病相关致病基因检测，发现了一个可疑的基因突变：SLC52A2。
在人体中，SLC52A2为一种核黄素转运蛋白的调控基因，影响着人体——尤其是中枢神经系统——对核黄素的转运。
正是根据相关文献资料中对SLC52A2基因突变相关疾病临床表现和病生理机制的描述，考虑到补充高剂量维生素B2可能为病情带来缓解，其后，医生让小宇接受了试验性的维生素B2补充治疗，没想到获得了意外好的疗效。
2个多月的维生素B2补充治疗，不仅让患者血色素水平恢复到正常水平，摆脱了对于定期输血的依赖，肌无力的症状也获得了显著的改善，并获得了一定的行走能力。
对于患儿的家长来说，值得欣喜的不只是患儿的改变，更重要的是医疗负担的大幅度减少——从原计划数十万元的骨髓移植费用，变成了4毛钱一片、一个月费用40余元的维生素B2。即使需要终身服用，但也几乎不构成负担。
良心VS一元论，哪个更值得赞美？
对于小宇和他的家庭来说，患病是不幸的，但遇上这样的医生无疑是幸运的。
通过廉价的维生素B2替代治疗，不仅让他的病情得到了有效的缓解，也避免了家庭面临巨大的经济负担。从这个角度来说，这个治疗方案无疑是非常理想的。
但对于小宇的医生们来说，让他们最终发现病情真相和理想治疗方案的，所依靠的显然不只是——在相关报道中，也有业内人士对这个案例大加赞赏，尤其是对于医生在上的坚持。
是现代医学的一个常用临床思维，即尽可能用一种疾病解释患者的全部异常症状、体征及辅助检查结果。
小宇的案例正是医生对贯彻这一思维的典型体现—
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