【患者信息:女性,7岁】
【真实之眼诊断:遗传性血管性水肿(HAE)I型基因携带,尚处于早期阶段,临床表现轻微】
【危险等级:C级(当前风险低,但随年龄增长发作频率可能增加)】
【隐性病灶预警:当前无异常】
确诊。
七岁的孩子就已经携带了致病基因,而且开始出现轻微的临床表现。
如果不做预防性干预,随着年龄增长,发作频率和严重程度都会逐步加重。
好在现在发现得够早。
张宇航,五岁,小男孩倒是不怕,坐在椅子上晃着腿。
问诊的结果是他目前没有任何症状。
但扫描结果显示。
【真实之眼诊断:遗传性血管性水肿(HAE)I型基因携带,临床前期,尚无明确发作史】
【危险等级:C级】
也是携带者。
只是年龄太小,临床表现还没有出来。
陆晨在心里做了一下统计。
截至目前,加上之前已确诊的张月和张涛,这个家系里一共有六人确诊或高度疑似。
张月,确诊。
张涛,确诊。
张父,高度疑似,等化验。
张秀芳,高度疑似,等化验。
张雨萱,高度疑似,等化验。
张宇航,高度疑似,等化验。
六个。
一个家庭三代人,六个HAE患者。
陆晨又对剩余的几位亲属进行了筛查。
张月的母亲周女士和张秀芳的丈夫李大伟均无症状,扫描结果正常。
张月的奶奶有轻微的肠道不适病史,但扫描显示年龄相关的功能退化,未发现HAE相关异常。
张涛的女朋友小赵不是血亲,不需要筛查。
所以最终需要等化验结果的是四人。
全部抽血完成后,
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