遗传源头追溯到张父这一代,而张父的姐姐张秀芳也携带了同一突变。
说明这个突变至少在他们的上一代就已经存在。
陆晨整理完所有数据后,第一时间给所有确诊者制定了个体化的治疗和预防方案。
张父和张秀芳作为成年患者,启动氨甲环酸的预防性用药。
张雨萱和张宇航作为儿童患者,暂不用药,但需要定期随访监测,并为学校和家庭提供详细的喉部水肿应急预案。
所有年龄段的患者均需配备C1酯酶抑制物浓缩制剂作为急性发作时的紧急用药。
尤其是两个孩子。
陆晨专门写了一份面向学校老师和家长的应急指南,详细说明了如果孩子突然出现嗓子紧、声音嘶哑或呼吸困难时应该怎么处理。
这份指南张秀芳拿回去之后反复看了好几遍。
她后来在电话里对张月说了一句话。
“要不是陆医生,我都不知道两个孩子身体里埋着这么大的隐患,想想都后怕。”
一个月后。
陆晨完成了这个家系的完整调查报告。
论文以家系报告的形式撰写,详细描述了三代六例HAE I型患者的临床特征、基因检测结果和个体化治疗方案。
他将论文投向了中华医学遗传学杂志。
这是国内医学遗传学领域的顶级期刊。
投稿后一周,收到了编辑部的初审意见。
审稿专家的评价非常积极。
“该家系为目前国内报道的规模最大的HAE I型家族聚集性病例之一,临床与遗传学资料完整,个体化治疗方案具有重要参考价值,建议录用。”
小修后接受。
陆晨用两天时间完成了修改,回复了审稿意见。
论文正式录用,陆晨为通讯作者。
消息传开之后,李森在晨会上宣布了这个成果。
“陆晨的HAE家系调查报
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