情况。（2）青春期发育情况：第二性征及外生殖器发育，晨勃、遗精或**的次数频率，月经来潮，身高迅速增长等。（3）有无合并嗅觉异常（缺失或减退）、色盲、神经性耳聋等DSD常见合并表型。（4）诊疗史：是否用过激素替代治疗（资料应包括具体药名、剂量、停药时间、治疗效果）。（5）既往史：有无腮腺炎、颅脑外伤、颅脑肿瘤或手术等病史。（6）家族史：家族中有无近亲婚配史、有无兄弟姐妹、有无类似此病史。
实验室检查
（1）性激素检测是最基本的评估指标，包括：黄体生成激素（LH）、促卵泡激素（FSH）、催乳素、孕酮、睾酮、雌二醇；（2）甲状腺轴功能评估；（3）肾上腺轴功能评估；（4）其他类固醇激素检测：包括脱氢表雄酮、雄烯二酮、双氢睾酮、游离睾酮和性激素结合球蛋白等；（5）染色体核型分析；（6）必要时，进行兴奋试验：如促性腺激素释放激素（GnRH）兴奋试验，人绒毛膜促性腺激素（HCG）兴奋试验，胰岛素低血糖兴奋试验，促肾上腺皮质激素（ACTH）兴奋试验等；（7）前列腺**超、子宫附件彩超、肾上腺CT、垂体磁共振成像；（8）左手及腕骨龄片；（9）基因诊断资料等。
另外，下丘脑GnRH分泌脉冲也是重要的考察指标。据2011年的文献报道，个体在胚胎时期，HG轴处于激活状态并维持到出生后数月（男性）或数年（女性）后（小青春期），出现中枢抑制，即HG轴出现静息状态，青春期前HG轴重新开始活跃并促进性成熟。
02
定性诊断
DSD按性激素检测指标、促性腺激素（Gn）分泌水平（包括LH和FSH水平）分为高促性腺激素性功能减退症、低促性腺激素性功能减退症和正促性腺激素性功能减退症。按照LHFSH水平来评价：（1）LHFSH升高，若性激素分泌下降，可能是因为性腺发育不良，即LHFSH抵抗，常见疾病包括Klinefelter综合
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