征、Turner综合征、原发性腺发育不良等；若性激素分泌下降，则可能是因为性激素不敏感，如完全性雄性激素不敏感综合征。（2）LHFSH水平下降，若性激素水平下降，可能是因为下丘脑或垂体功能缺陷，常见疾病如特发性Gn性腺功能减退症（IHH）、先天性或继发性垂体功能减退症；若性激素分泌升高，则可能是因为性激素合成过多，常见如性腺肿瘤。（3）LHFSH正常，则情况较为复杂，需结合患者具体临床表现综合判断。常见如多囊卵巢综合征（COS）、部分性雄激素不敏感综合征、5α-还原酶缺陷症、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、部分性性激素合成不足、卵巢DSD等。
高促性腺激素性腺功能减退症
高Gn性腺功能减退症大体分为先天性和后天性两类。先天性高Gn性腺功能减退症疾病可通过染色体核型分析与基因筛查结果得到，其疾病包括：Klinefeher综合征、Turner综合征、单纯性性腺发育不良、唯支持细胞综合征、46，XX**DSD、46，XY完全性腺发育不良、卵睾DSD、雄激素不敏感综合征、17α-羟化酶缺陷症等。后天性高促Gn性腺功能减退症是通过详细的病史询问获得，包括多分泌腺自身免疫综合征，放射性损伤、外伤、药物导致的DSD，病毒性**炎等。
按染色体异常与否，可分为染色体核型异常型和染色体核型正常型。染色体核型异常型主要包括45，X0、45，X046、XX嵌合体、47，XXY、47，XXX等染色体异常。染色体核型正常型主要包括（1）单纯性腺发育不良；（2）染色体表型与染色体核型不一致，主要包括46，XX男性、46，XY女性和卵睾DSD；（3）性激素合成酶缺陷，如芳香化酶缺陷症、17α-羟化酶缺陷症；（4）性激素作用缺陷，如雄激素不敏感综合征，LH抵抗综合征。
Klinefelter综合征
其典型核型为47，XXY或46，XY
本章未完，请点击"下一页"继续阅读！ 第3页 / 共7页